Quanto dovresti preoccuparti delle condizioni ereditarie? - Anamnesi familiare

L'anamnesi familiare è un argomento toccato praticamente in ogni appuntamento del GP - qualcosa di così normale che molti di noi rispondono al pilota automatico. Ma c'è una ragione per cui questa domanda viene posta ed essere informati su quali rischi famiglia le condizioni che possono (o meno) porre possono essere estremamente potenti.

Gli umani condividono il 99,9% del nostro DNA, con solo il restante 0,1% che ci rende unici. Il nostro DNA compone i nostri geni, che sono organizzati in 23 coppie di cromosomi: un set ereditato da tua madre, l'altro da tuo padre. Questi cromosomi sono ciò che ti rende, ma significa anche che c'è spazio per i geni difettosi (noti come mutazioni genetiche) da trasmettere. In altre parole, è possibile che, se una certa condizione è nella tua famiglia, puoi anche continuare a svilupparla.

Quindi, quando dovresti preoccuparti? Ed esattamente quanto possono essere alti i rischi? Abbiamo parlato con la dott.ssa Ellie Cannon per capire qualcosa in più sulle condizioni familiari ereditarie e su cosa possono significare per la tua salute.

Condizioni ereditabili

Secondo la dott.ssa Ellie, le condizioni genetiche più comuni e gravi comprendono la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne e l'anemia falciforme. I geni ereditati possono anche svolgere un ruolo nel causare malattie come il cancro e il morbo di Alzheimer, anche se le possibilità rimani piccolo e non c'è mai la certezza al 100% che svilupperai una malattia di un precedente familiare ha avuto. Per esempio, Cancer Research UK stima che solo circa due o tre su ogni 100 tumori diagnosticati sono collegati a un difetto genetico ereditario.

"Poche condizioni sono causate solo dai geni. Pertanto, avere familiari stretti con una condizione medica non significa che un individuo svilupperà sicuramente quella condizione. È possibile trasportare il gene ma non la condizione, che è quando chiamiamo qualcuno un "portatore". Allo stesso modo, una persona che non ha una storia familiare di un disturbo può essere ancora a rischio di sviluppare quel disturbo poiché i geni possono cambiare spontaneamente noti come "mutazione". "

I professionisti della genetica possono aiutare le persone a comprendere queste possibilità e prendere decisioni informate sulla propria salute. Ecco perché è importante essere informati sulla storia medica della tua famiglia, che tu sia un malato o semplicemente un portatore.

Cosa fare

Fintanto che stai dicendo al tuo medico la verità quando ti chiedono della tua storia medica familiare, allora stai certo che sei in buone mani. Tuttavia, se vuoi un'idea un po 'più concreta di quale tipo di impatto la tua genetica sta avendo sulla tua salute, allora ci sono alcuni ulteriori passi che puoi fare.

"A volte indicato come test genetico" diretto al consumatore ", il test genetico personale consente alle persone di imparare di più su se stesse attraverso il proprio DNA. Spesso i test genetici personali diretti al consumatore si basano su campioni di saliva o tamponi sulle guance per raccogliere una copia completa del DNA, il progetto per la vita."

In una situazione in cui qualcuno ha un forte legame familiare con una malattia, i medici di medicina generale raccomanderebbero di sottoporsi a screening genetico da parte del SSN.

Altre cause

Anche se tu o la tua famiglia avete una storia di determinate condizioni mediche, ciò non significa necessariamente che siano ereditate o che i vostri antenati siano a rischio. Mentre è naturale per i pazienti avere preoccupazioni su questi argomenti, la realtà è che potresti preoccuparti di nulla. I geni non sono tutti e finiscono tutte le condizioni mediche, come spiega la dott.ssa Ellie:

"È importante ricordare che se si sviluppa una condizione medica dipenderà da diversi fattori. Sebbene sia influenzato dai geni che erediti, dipende anche da fattori dello stile di vita, tra cui dieta, ambiente ed esercizio fisico. Ad esempio, la malattia coronarica può insorgere nelle famiglie, ma una dieta povera, il fumo e la mancanza di esercizio fisico possono anche aumentare il rischio di sviluppare la condizione. "

Con questo in mente, uno stile di vita sano ed equilibrato è l'arma migliore che hai contro la malattia, sia che sia ereditata o meno.

Prendersi cura della propria salute

Alla fine della giornata, la salute è personale. È senza dubbio un pensiero preoccupante che le tue future esperienze mediche possano essere già tracciate per te, ma il modo in cui gestisci queste possibilità è ancora nelle tue possibilità.

"Comprendere il rischio di condizioni ereditabili mette le persone al centro delle proprie cure e consente loro di adottare misure di promozione della salute che potrebbero ridurre o prevenire lo sviluppo della salute condizioni. Ad esempio, se hai una storia familiare di diabete di tipo 2, è possibile ritardare o prevenire l'insorgenza prendendo parte a un'attività fisica regolare e mangiando in modo sano. "

Le informazioni genetiche sono anche la base per la medicina personalizzata e possono informare le conversazioni tra i medici e i loro pazienti. Dotati di informazioni sulla predisposizione genetica di un paziente a determinate malattie, i medici possono raccomandare misure preventive per le esigenze specifiche di ciascun paziente. Ad esempio, gli operatori sanitari possono raccomandare screening più frequenti per le persone ad aumentato rischio di alcuni tumori. La conoscenza è potere e la comprensione del rischio genetico può portare a una migliore preparazione, una migliore prevenzione e, se disponibile, un trattamento migliore.