Vivo con l'emofilia - e anche mio figlio di 12 anni

Tap. Rubinetto. Rubinetto. Quando i genitori di Danielle Nance hanno risposto ai colpi alla porta di casa, sono rimasti scioccati nel vedere la squadra in piedi di fronte a loro: Child Protection Services.

Erano gli anni '70 e Danielle, allora solo una bambina, aveva sviluppato una curiosa quantità di lividi dalle attività quotidiane. I suoi genitori sono stati in grado di convincere la CPS che Danielle non viveva in una casa violenta, ma erano imbarazzati e disperati nel capire cosa c'era di sbagliato nel loro bambino.

Quando Danielle ha compiuto 2 anni, il mistero è stato finalmente risolto: le è stata diagnosticata l'emofilia A, il che significa che il suo corpo trasporta una quantità molto bassa di una proteina chiamata fattore VIII (otto) che aiuta il coagulo di sangue normalmente, il che può provocare sanguinamenti e lividi eccessivi anche dopo una piccola lesione, come urtare un angolo di un tavolo. Non solo la condizione è estremamente rara - con solo 20.000 casi negli Stati Uniti - ma Danielle è uno del 30% dei pazienti senza storia familiare di emofilia, quindi la notizia è stata una sorpresa.

Col passare degli anni, Danielle è cresciuta con un dolore costante. Una volta, una caduta da una barcollante nel parco giochi causò un'emorragia nell'articolazione del ginocchio che impiegò settimane a guarire. A volte esercitare pressioni su un'area ferita le farebbe così male che dovrebbe rimanere a casa da scuola.

A volte, un'emorragia significava che doveva essere portata d'urgenza in ospedale per cure salvavita. Quando Danielle aveva 4 anni, saltò giù dal letto a castello e si ferì una caviglia. Il sangue si raccoglieva sotto la sua pelle e nell'articolazione, causando grave gonfiore.

I suoi genitori fecero il frenetico viaggio di tre ore all'ospedale più vicino, dove ricevette un'iniezione di fattore VIII. Il trattamento ha aiutato la sua guarigione della caviglia, ma alla fine degli anni '70, questo tipo di terapia era molto più rischioso di quanto lo sia oggi e l'ha infettata con l'epatite C.

"Mia mamma dice che sono diventato giallo e ho dormito per lo più per circa un anno, che sono sintomi comuni di epatite C", dice Danielle, che ora ha 44 anni. Dopo quell'esperienza traumatica, i suoi genitori erano titubanti nel darle più cure.

"I bambini del vicinato chiamerebbero il sanguinante grossolano e non mi permetterebbero di giocare con loro, il che ha davvero influenzato la mia autostima", dice Danielle. "Mi ha fatto preoccupare per il mio futuro, come come attrarre un compagno di successo? Perché dovrebbero voler stare con me? Sto per essere un peso ".

La sua sicurezza continuò a crescere verso il basso nei suoi anni dell'adolescenza e della prima età adulta, durante i quali Danielle lottò con la depressione e alla fine abbandonò il college. "I medici mi hanno detto che la durata media della vita di una persona con emofilia era di 30 anni; era solo perché non conoscevo nessun altro che avesse avuto l'emofilia ", dice. "I miei genitori si vergognavano troppo per discuterne e non c'era internet, quindi ho fatto delle scelte davvero povere."

La svolta di Danielle è arrivata dopo che ha concluso una brutta relazione. Il suo ragazzo all'epoca era diventato verbalmente violento e un giorno la colpì sul braccio. Difficile. "Ha causato questo grande livido ed è stato un campanello d'allarme che ho dovuto rompere con lui", dice.

Danielle si è iscritta nuovamente a scuola a 22 anni e ha iniziato a fare volontariato presso la National Hemophilia Foundation. "Per la prima volta, ho avuto qualcuno che sapeva dell'emofilia", dice. "È passato da qualcosa di cui vergognarsi alla più grande forza della mia vita." Ha frequentato la facoltà di medicina per studiare l'ematologia e lo è ora direttore medico presso il Centro di salute e benessere dei disturbi emorragici dell'Arizona, dove aiuta altre persone con condizioni simili la sua.

Quando Danielle raggiunse la fine degli anni Venti, decise di essere pronta per avere figli; tuttavia, alcuni medici le hanno consigliato di non farlo a causa di tutti i rischi sconosciuti. Sapeva di avere una probabilità del 50% di trasmettere la malattia al suo bambino, ma era determinata a diventare madre. Con l'aiuto del suo ematologo e di un ostetrico ad alto rischio, ebbe una figlia, Serena, di 16 anni e in buona salute. Anche suo figlio Isacco, che ora ha 12 anni, è nato con l'emofilia.

"Non è la cosa più grande del mondo, ma posso conviverci", dice Isaac, che descrive la sua infanzia come normale. Ciò è dovuto in gran parte a un significativo miglioramento del trattamento negli ultimi quattro decenni. Non esiste più il rischio di contrarre malattie gravi come l'epatite C o l'HIV durante il trattamento, per esempio, perché il fattore proteico necessario per le iniezioni è ora realizzato in laboratorio, non ricevuto dall'uomo donatori.

Danielle e Isaac devono ancora convivere. Isaac non può praticare sport a pieno contatto, come il calcio. Danielle deve prendere una pillola ogni volta che sta mestruando per limitare il sanguinamento. Entrambi devono fare attenzione quando assumono determinati farmaci da banco come ibuprofene, aspirina e naprossene, tutti fluidificanti del sangue. Ed entrambi devono trovare il tempo per iniezioni endovenose del fattore di coagulazione a casa due o tre volte alla settimana per prevenire il sanguinamento in eccesso.

Fortunatamente, una cura può essere all'orizzonte. C'è un tipo di terapia genica che ha mostrato risultati promettenti negli studi clinici. Gli scienziati stanno imparando come inserire un gene o riparare un gene rotto nel corpo di una persona che lo consentirà o lei per iniziare a produrre naturalmente la giusta quantità di proteine ​​della coagulazione che lui o lei gli mancavano passato. E un nuovo farmaco di prescrizione chiamato Hemlibra è stato approvato dalla FDA il 16 novembre 2017. È progettato per prevenire o ridurre la frequenza degli episodi di sanguinamento negli adulti e nei bambini con emofilia A con inibitori del fattore VIII.

Quando Danielle ripensa all'intensa sofferenza della sua infanzia e poi pensa a tutto progressi scientifici che ha visto nella sua vita in termini di trattamento dell'emofilia, lo è eccitato. Lei, di tutte le persone, sa quale estrema differenza possono fare nella salute fisica e mentale di una persona. "La speranza è la più grande delle emozioni umane, quella capacità di vedere cose passate che sono tristi, spaventose o dolorose e guardare al futuro", dice Danielle. "Con l'emofilia, una cosa che abbiamo è una straordinaria quantità di speranza."